每年,一百万个孩子带着“定时炸弹”出生
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据2012年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》估计 , 我国出生缺陷总发生率为5.6% , 每20个出生的孩子中 , 就有1个可能是出生缺陷 , 每年我国新增约100万例出生缺陷 。 并不是所有的出生缺陷都是可见的——有些孩子缺失的可能是某种基因 , 这种隐性的出生缺陷后果更加严重 , 由于常规检查无法检验出是什么基因缺陷 , 一般人日常的饮食吃药打疫苗对于他们来说则处处藏着危险 , 就像是带着定时炸弹生活 , 不知道什么时候会引爆 。 比如有些孩子不能吃蚕豆 , 因为遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷 , 吃了新鲜蚕豆后会发生急性血管内溶血 , 出现全身发黄 , 小便出现酱油色 , 严重者可引起全身脏器衰竭 , 甚至死亡!
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像蚕豆病这样的遗传代谢病已发现超过5000种 , 总体发病能达到活产婴儿的1/500 , 而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓 , 严重的还会造成痴呆、肢体残缺 , 甚至死亡等后果 。 然而 , 遗传代谢病表现复杂 , 患儿刚出生时往往没有明显症状 , 在新生儿期 , 即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状 , 也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊 , 等到疾病累及各个系统 , 损伤已不可逆转 。
再比如有些孩子不能打某些疫苗、吃某些药 。 据中国聋儿康复研究中心的数据显示 , 我国现有14岁以下的儿童中 , 每年约有3万儿童因用药不当致聋 , 肝肾功能、神经系统等损伤亦是儿童用药不当的常见后果 。
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其实很多“魔鬼”还未出现就可被“收服” , 很多遗憾可被避免 , 这时候你需要的是为宝宝挑选一个能守护她终生的法宝“安馨可”(新生儿及儿童基因检测) , 在宝宝出生不久 , 就全面了解宝宝的基因信息 , 抓住这个“隐匿的魔鬼” , 不给它任何接触宝宝的机会 。 双十一全年最低价 , 到手仅4320元 。
儿童常见遗传病:87种常见遗传病
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一次性检测87种遗传性疾病的相关基因 , 未雨绸缪 , 提前了解宝宝的健康状况 , 做到早发现、早诊断、早干预 。
儿童用药指导:73种药物基因
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了解宝宝对药物的代谢能力和不良反应情况 , 从而根据宝宝的自身基因特点精准用药 , 为每一位父母省去千万分的焦虑 。 基因ID , 31个单体型基因密码检测生成每个孩子独一无二的识别码 , 预防拐卖 , 孩子受用一生的身份证明 。
遗传特征:饮食、外形、敏感度等34种个体特征预测
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宝宝的外貌身材、饮食偏好、健康体质及行为模式 , 或多或少都遗传了父母的某些特质 。 儿童基因检测提前预知宝宝的34个个体特征 , 是一次宝宝个体的体质测评 。 帮助家长们更科学、更客观、更准确、更合理地了解自己的孩子 。
常见问题:
1. 孩子出生后看起来很健康 , 有必要做检测吗?
先天、遗传性疾病往往在早期症状不明显 , 但有可能数日 , 数月 , 数年后 , 造成智力及机体永久性的损伤 , 给家庭及社会带来一辈子的遗憾和负担 。 例如苯丙酮尿症在新生儿期无任何临床表现 , 开始治疗的年龄越小 , 预后越好 。 新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人 。 3-5岁后治疗者 , 可减轻癫痫发作和行为异常 , 智能障碍可有部分改善 。 因此早发现、早诊断、早干预 , 宝宝就可能过上正常孩子的生活 。
2. 宝宝出生的时候已经在医院做了新生儿疾病筛查 , 是否还需要再进行检测?
答:目前 , 我国法律强制规定的新生儿筛查病种是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下;部分地区会结合当地的情况增加疾病筛查的病种 , 平均是2-5种 。 医院常规的新筛通过 , 是指这2-5种疾病患病风险低 , 但并未对其它未包含的遗传病进行排查 。 有条件的家庭可以选择安馨可基因筛查产品进行补充筛查 , 从基因源头为宝宝排查病因 。
3. 孩子已经出生了 , 查出来有问题该怎办?
答:我们选取的筛查病种多数是可防可治的 , 虽然宝宝已出生 , 但是早筛查、早确诊会给宝宝的预防和治疗争取宝贵的机会 。 例如“蚕豆病” 表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血 , 该病的孩子一经确诊 , 应避免进食蚕豆及其制品 , 忌服有氧化作用的药物(如磺胺类药) , 控制感染 , 预防疾病的发生 。
4. 什么时候给宝宝做安馨可检测比较合适?
答:安馨可-新生儿及儿童基因检测适用于0~12岁的孩子 , 婴儿出生三天后就可以采集足跟血或口腔拭子采集细胞做检测 。
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