血友病日 |生命不再脆弱,有爱并不孤单在当时盛行皇室通婚的欧洲

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4月17日，第31个世界血友病日

一些我们觉得很小的事，

对有些人可能是致命的。

比如削苹果划到手，

换一颗牙齿，

摔一跤

他们是血友病患者，

地地道道的“玻璃人” ，

每天的首要任务是别磕着碰着：

不要跑不要跳，

更不要单独外出……

首先我们来回顾一下让那个血友病变得举世闻名的人—维多利亚女王。

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图片来自网络

她18岁时就登上了英国女王的宝座，在位60多年间，带领英国进入了鼎盛时期，也称之为“维多利亚时代” 。

女王一生政绩卓越辉煌，却带有一个致命性的缺陷——她是血友病基因携带者。

在当时盛行皇室通婚的欧洲，维多利亚女王的血友病基因可以说是祸及了整个欧洲皇室。由于当时人们并不知道具体发病原因，所以人们将其称为“皇室病” 。

那么，什么是血友病？

血友病，通常被归类为“凝血障碍类”疾病。

由于基因缺陷，血友病人体内先天缺少一种“凝血因子” ，靠自身机能无法正常止血。

一旦受伤或因病出血， “血流不止”就成了血友病患者的典型症状。

而出血随时可能发生——比如不小心撞了腿部，凝血功能健全人毫秒级的止血速度，让人根本察觉不到。

但是，血友病患者毛细血管则会持续出血，出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血，可自发出血，但主要是轻伤后出血不易停止。

出血可能发生在皮下、关节、肌肉、五官、颅内、内脏、神经……这会严重影响血友病人生活质量，使他们残疾，甚至威胁生命。

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血友病的遗传方式为X连锁隐性遗传，即血友病致病基因位于X染色体上。在正常的人体体细胞中，有22对常染色体和1对性染色体。性染色体决定性别，女性为XX ，男性为XY 。

对于女性而言，如果她携带了血友病致病性基因，那她会成为血友病基因携带者。因为女性有两条X染色体，当其中一条X染色体存在缺陷时，另一条正常的X染色体能够补偿缺陷的基因，所以女性血友病基因携带者没有任何血友病症状。

但是，她的子代将有50%的机率携带血友病基因。如果是儿子，有50%的可能性为血友病患者，如果是女儿，有50%的可能性为与其一样的血友病携带者。

对于男性而言，如果他不幸携带了血友病致病性基因，那他一定是血友病患者。如果他与正常女性（非血友病基因携带者）结婚，其后代中，儿子不会患病，但所有女儿都会携带血友病基因（肯定携带者) 。

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血友病遗传关系很复杂，到底什么意思???

接地气版

男性患者与健康女性

生的是儿子一定遗传血友病；但生女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不一定会发病。

男性患者与携带血友病基因的女性

生儿生女患病的概率都是 50%；且生女儿一定会是血友病基因携带者。

健康男性与女性患者

生儿子一定患病，生女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

健康男性与携带血友病基因的女性

生儿子患血友病的可能性为50%；生女儿一定不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。

男性患者与女性患者

下一代一定会患血友病。

你以为只是小事，他们可能会致残！

有些你认为无所谓的小事，对血友病人来说有可能是致命的：比如削苹果时划到手，有可能会因此出血不止，甚至丢掉性命。

有患者曾说， “3岁时吃糖划破了舌头，血都凝固在舌头上成了饼。 ”

对于患有血友病的孩子来说，每天最重要任务是别磕着碰着：家里的桌子边角都用泡沫包裹着，不要爱跑爱跳，更不要单独外出……

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血友病患者的生活远比你我想象的还要艰难，与血友病患者相处过的志愿者说：

“我见过很多被迫辍学的、见过八九岁就坐轮椅的、见过因为出血没有得到及时治疗而截肢的血友。他们中的大部分人都存在或多或少的自卑感，因为血友病让他们成为‘异类’ 。 ”

血友病患者承受的不仅仅是生理上的痛苦，还有巨大的心理压力。

正如一位患者所说：“从小因为这个原因，很少与人交流，性格变得极其内向。在七岁以前，爸妈为了保护我，几乎不让我出家门。 ”

因为爱受保护，因为保护而孤单，他们也希望自己能像正常人一样健康，可以跳，可以交朋友，可以不用被禁锢在保护的“围墙”里。

希望社会能给予血友病患者接纳、包容的态度，让他们平等享受生活、工作与学习的机会。

据不完全统计,我国18岁以上的血友病患者残疾率高达93% 。

而在发达国家，很多年前就已经开展了预防治疗。有些治疗效果好的孩子甚至能够奔跑，打球，跟健康的孩子没有明显区别。

专家呼吁：”这个病治起来就跟救火一样。刚开始是小火，可能一盆水就能扑灭；等火越烧越大，就得许多水才能扑灭。 ”

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孕婴健康公众号：THmama

所以，血友病治疗应重视“预防治疗” ，相比按需治疗，它能更有效地防止残疾，更有利于患者的身体健康。

虽然目前还没有治愈血友病的方法，但利用现有的替代疗法，可以将患者血中凝血因子提高到止血水平。

通过补充相应的凝血因子，出血即能够停止。通过尽快治疗，可有效减轻痛和对关节、肌肉和器官的损害。

血友病患者需注意以下事项：

早期持续性的规范治疗很重要，儿童时期是治疗黄金期。
避免阿司匹林等可能引起出血倾向的药物，避免抗凝药物。
避免肌肉注射，大多数药物可采用口服等方法。
加倍注意预防磕碰、外伤。一旦怀疑出血，应立刻治疗。
关节出血或肿痛时，首先用采用冰袋冷敷。

特别强调的是，儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长，正常工作与生活！

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其实在6000-7000种罕见病中，血友病患者是“最幸运”的。

因为病因最确切：血液中缺少凝血因子，同时，治疗方法最明确：定期补充所缺乏的凝血因子。

换句话说，只要能定期得到凝血因子的替代治疗，没有了出血与疼痛，就能远离残疾与轮椅。

所以，身体健康的你，只要在适当的时间卷起衣袖捐献你的血浆，就能给那些可爱的小天使一个充满欢乐的童年。

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希望社会各界人士都能共同关注血友病，多一关爱，多一份支持，让他们可以像正常人一样健康生活。

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○ 来源|综合网络

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