3个月宝宝得了罕见病,产检都做了,夫妻俩崩溃!
湖南湘潭夫妇怎么也想不到,自己刚出生两个多月的女儿小蒙蒙,一点也不胖,却被确诊患有同样的染色体疾病,小胖威利综合症 。
蒙蒙皮肤白皙,十分乖巧,不过,看上去比普通三个月孩子要小许多 。
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“她马上就要三个月了,但是我看上去她才一个月的感觉 ,她的头就是没力气,竖不起来,四肢就没有力气,软塌塌的,不会自主的去运动,没哭声 。 ”
蒙蒙的爸爸说,在家带了她十八天,就感觉她轻了,根本没长,反而轻了一斤多 。
出生时六斤八两的女儿,回家带了半个月居然越来越瘦小,夫妻俩感觉孩子并不是“乖巧”的问题,赶紧带着孩子到省儿童医院检察,最终蒙蒙被确诊为普拉德威利综合症,也就是俗称“小胖威利综合症” 。
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小胖威利综合症,是一种十分罕见的15号染色体疾病,发病率为一万五千分之一 。 患者在婴幼儿时会出现严重的肌无力,不会主动吸吮,导致喂养生长困难 。
除了对孩子未来治疗的担忧,周女士夫妻俩怎么也想不明白,因为怀蒙蒙时周女士已经38岁,属于高龄产妇,担心有风险,所以该做的产检几乎都做了,怎么就没有发现异常呢,小胖威利综合症难道不能在产检时提前确诊吗?
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