遗传性疾病——地中海贫血

一岁的小强因为面色发黄及体重增长不理想来看病 , 查体时发现孩子的脾脏肿大明显 。 初步查血的结果显示明显的贫血及黄疸 , 铁的水平并不低 。 再仔细询问家族史 , 父母双方都来自南方 , 妈妈说孕期也有“贫血” , 补了一通铁也没见好转 。 孩子生下来就觉得什么都比别的孩子差一些 , 逐渐皮肤发白及发黄 。 进一步做了DNA的检查 , 被诊断为alpha地中海贫血的alpha球蛋白三个基因缺陷 , 属于H型的alpha地中海贫血 。


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父母做了基因检查后都是alpha地中海贫血的携带者 。 孩子在以后经历了很多次的输血、感染 , 生长也越来越落后于其他孩子 。 父母说很后悔不知道自己是携带者 , 不然也不会生孩子的 。

地中海贫血是一种血液病 , 它是一种先天的、无法制造正常血红蛋白的疾病 。 血红蛋白存在于我们人体的红细胞内 , 它的功能是携带氧气且输送给全身 。 血红蛋白的正常结构是由alpha和beta两种球蛋白组成的 , 每个血红蛋白含两个alpha球蛋白及两个beta球蛋白 。


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