迟到两年的一声“妈妈”饱含辛酸 儿科专家:孩子开口晚绝不能轻视

孩子患罕见病 , 随时有生命危险 , 唯一的办法是做肝移植 , 对身处异乡、独自抚养孩子的单亲妈妈来说 , 是治疗还是放弃?今年38岁的赵灵给出了坚定的答案:治!这位母亲劈肝救子 , 换来了儿子欢欢的第一声“妈妈” 。 这一声呼唤 , 迟到了两年 , 却是对母爱的最好回报 。

远行千里沪上求诊

欢欢生于2013年 , 这个月满5周岁 。 赵灵是陕西人 , 因为孩子3岁还不会说话 , 她担心有自闭倾向 , 于2017年初慕名前来上海市儿童医院康复科 , 挂上了冯金彩副主任医师的专家门诊 。

冯金彩给孩子做了常规的语言评估和智力测验 , 还专门让欢欢做了血尿代谢等相关检查 。 不会说话 , 为啥还要查尿?临床经验丰富的冯金彩深知 , 不会说话的背后 , 或许还有复杂的原因 。

检查结果如冯金彩所料:患儿尿素循环障碍 。 进一步检查发现其尿肌酐指标高达293 , 比正常值高出多倍 。 这种情况十分危及!孩子随时有生命危险 , 立即被送入重症监护室 。


迟到两年的一声“妈妈”饱含辛酸 儿科专家:孩子开口晚绝不能轻视

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图说:冯医生教孩子握笔 来源/采访对象供图(下同)

单亲妈妈捐肝救子

冯金彩与儿童医院遗传科副主任吕拥芬、检验科分子实验室兰小平博士合作 , 在查阅大量资料、做了相关基因检测后 , 欢欢被诊断为“高氨血症” 。 这是一种发病率只有20万分之一的罕见病 。 对正常人来说 , 每天摄入的蛋白 , 在肠道中经消化分解产生一定量的氨类;假如不能及时排出的话 , 会影响神经系统和体格发育 , 严重的话会引起失明、猝死 。 欢欢正是得了病 , 要根治就必须做肝移植 。