提示您本文原始标题是：新生儿疾病筛查：苯丙酮尿症

在上一期的文章中 ， 小编（ID：17320151573）给大家讲解了新生儿疾病筛查中的“先天性甲状腺功能减低症” 。 今天 ， 小编继续给大家讲一讲“苯丙酮尿症” 。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病 ， 是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷 ， 使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸 ， 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 ， 并从尿中大量排出 。

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本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见 ， 其遗传方式为常染色体隐性遗传 。 临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕及色素脱失等 。 如果能得到早期诊断和早期治疗 ， 患儿体格和智力可以正常发育 。

筛查时间及方式

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新生儿喂奶3天后 ， 采集足跟末梢血 ， 送检即可诊断新生儿是否患有苯丙酮尿症 。

诊断一旦明确 ， 应尽早给予积极治疗 ， 主要是饮食疗法 。 开始治疗的年龄愈小 ， 效果愈好 。

小编建议

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苯丙酮尿症应以预防为主 ， 避免近亲结婚 。 开展新生儿筛查 ， 以便早期发现 ， 尽早治疗 。 对有本病家族史的孕妇 ， 必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法 ， 对其胎儿进行产前诊断 。

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