广西200例先天性聋哑患者获免费耳聋基因筛查
生下耳聋孩子的家庭 , 想要避免后代再出现聋儿 , 基因筛查是至关重要的 。 8月17日 , 自治区人民医院五官党支部举行关爱听障人群为主题的主题党日活动 , 开展公益义诊、科普讲座 , 并为200例先天性聋哑患者进行免费耳聋基因筛查 。
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在我国 , 每年有3万左右聋儿出生 , 其中大部分为重度、极重度感音神经性聋 。 据国外统计 , 每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿 , 其中至少60%的新生儿听力障碍由遗传因素所致 。 流行病学研究显示 , 我国正常人群中至少5%~6%是耳聋相关基因携带者 。 即便是后天的听力损失 , 遗传因素也可能是重要的易感因素 。
耳鼻咽喉头颈科主任医师瞿申红介绍 , 耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测 , 发现是否存在耳聋基因突变位点 。 对于家族中有先天性耳聋成员的情况 , 可以明确病因 , 对耳聋的再次发生具有良好的预防意义 。 目前已发现近300个耳聋疾病相关基因 。
比如 , 很多耳聋发生在成长过程中 。 一些患者出生时听力是正常的 , 但他们身上携带某些后天性耳聋基因 。 比如 , 同样是用了链霉素等耳毒性药物 , 有的孩子会聋 , 有的不会;同样是被扇了耳光 , 有的孩子会聋 , 有的不会 。 这其中的差别 , 其实是耳聋基因在起作用 。 检查出哪些人携带耳聋基因 , 就能避免相应的致聋因素 。
此外 , 耳聋患者的基因诊断可以为患者及亲属提供遗传咨询 。 育龄夫妇的耳聋基因筛查和产前基因诊断可以有效预防遗传性聋的发生 。
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