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在正常的育龄人群中 ， 唐氏综合症即21三体综合征 ， 它的风险概率是1/227 ， 确实比较高 ， 其实这是个概率问题 ， 一般来说风险值代表几个人中会有一个人发生这个病 ， 1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个 。 但是唐氏综合症不是单基因遗传病 ， 主要是由于精子卵子结合以后 ， 细胞在减数分裂过程当中 ， 二十一号染色体发生了不分离的现象 。 与染色体分离异常有较大的关系 。

所以唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系 ， 而与遗传病没有什么直接关系的 。 这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况 ， 很少有家族的遗传背景 。 唐氏综合症属于先天性疾病 ， 但却不是遗传病 ， 唐氏综合症主要是由于在怀孕后 ， 基因以及染色体突变引起的 ， 孕妇年龄越大发生染色体分离异常或基因突变的几率也就越大 。

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