基因病导致儿女半岁后变“脑瘫”，武汉专家帮陕西夫妻生下健康“三宝” 图为何学莲在接诊小患儿通讯员张祖国摄

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图为何学莲在接诊小患儿通讯员张祖国摄

长江日报融媒体4月2日讯（采访人员王春岚通讯员高琛琛）一儿一女都是长到半岁就变成“脑瘫” ，陕西人吴峰（化名）夫妻几乎陷入绝望。在武汉专家的指导下，上周，他们终于生下了健康的男宝。

吴峰来自陕西农村， 2013年，新婚一年的妻子生下大儿子，可孩子长大一直流口水，不会爬，眼神呆滞，抓握能力差，还经常感冒。到医院做核磁检查发现，儿子小脑有萎缩，此后多方求医，治疗效果不理想。

夫妻俩还想要个健康的宝宝。孕前检查显示双方都很健康， 2016年，吴峰和妻子又生下小女儿。令人绝望的是，女儿半岁后出现和哥哥类似的情况，检查仍是脑发育不良。吴峰夫妻濒临崩溃：为什么夫妻俩都健康，两个孩子却先后变得像脑瘫儿？

2018年年初，经人推荐，吴峰找到武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲。在何学莲的建议下，吴峰和孩子们一起接受基因检测，终于找到孩子们的病根：婴儿神经轴索营养不良。这是一种罕见疾病，父母均携带相关致病基因，两个孩子遗传到父母的致病基因，导致发病。

何学莲告诉吴峰，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。建议下次怀孕前先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性；怀孕后，在18周左右做产前诊断，判断胎儿的健康状况。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕， 18周左右通过羊水穿刺做产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，两夫妻高兴地向何学莲报喜。