上海：胚胎植入前阻断＂致命基因＂，遗传病家族诞生健康婴儿 3月21日上午

3月21日上午，全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术，阻断印记基因疾病 Schaaf-Yang（谢夫杨）综合征的新生儿，在中福会国际和平妇幼保健院呱呱坠地。不仅婴儿出生评分满分，这个家族疾病的遗传通道，也就此被阻断。

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一声有力的婴儿啼哭响彻产房，母亲李女士忍不住留下了激动的泪水。过去十年间，李女士曾怀孕六次，其中三次流产。而她三次剖宫产下的三个儿子，两个因新生儿窒息和肺不张而夭折，唯一幸存的次子,被诊断为脑瘫。

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国妇婴黄荷凤院士和生殖遗传科联合诊断后，发现是李女士的丈夫张先生，携带了会遗传"Schaaf-Yang" （谢夫杨）综合征的单细胞突变基因。它导致新生儿肌张力低下，伴有呼吸苦难、智力障碍等，目前全球疾病数据库中收录的病例数才20例。

医院医生表示，从出生的这个小孩来说，是他的奶奶的身上的一个基因突变，那么到了儿子身上了，这个母源性印记，就应该父源表达了，所以他再传下去的时候，这个基因突变就表达出来了。

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丈夫张先生情况确诊之后，国妇婴团队分别提取了夫妇二人的精子和卵子，并培养和筛查出了完全健康的早期胚胎，再植入李女士子宫，使其成功受孕。