3岁女童患怪病,每天只睡90分钟!


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埃韦尔(Ever Hisko)出生于加拿大安大略省伦弗鲁 , 今年三岁 。 刚出生时 , 埃韦尔和其他孩子无异 。 不过 , 渐渐地 , 埃韦尔的父母发现埃韦尔睡眠时间特别短 , 难以集中注意力 , 常常无故高举双手 , 张开嘴大笑 , 发育也比同龄孩子都要慢 , 不会走路、说话……于是 , 夫妇俩便带着女儿去医院治疗 。


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一开始 , 医生认为埃韦尔可能存在知觉障碍、肌肉无力等问题 , 便为埃韦尔提供了特殊的压力背心 。 在此帮助下 , 埃韦尔很快便学会走路了 。 见此 , 这对夫妇决定去大医院做个全面检查 , 希望能让埃韦尔也摆脱其他奇怪的症状 。


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可他们没想到的是 , 埃韦尔竟然患上了无法治疗的怪病——安格曼综合症(Angelman syndrome) , 俗称快乐木偶综合症 。 这种病由基因缺陷引起 , 是15号染色体q11-q13缺失所致 , 每2万人中便大约有12人有这种基因缺陷和神经失调问题 。 患此病者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动、智能低下 。 另外 , 目前这种病症无法治疗 , 只能通过年龄的增长减轻症状 。


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