新生儿这几项筛选检查非常重要一定要做主要是体内的红血球之葡萄糖新陈代谢发

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1、俗称蚕豆症，这是南方地区常见的遗传性疾病，每１００个新生宝宝就会出现３个。主要是体内的红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，在特定得情况下容易引起急性溶血性贫血，患有此症的新生儿容易有黄胆症状。

特定的情况象是吃蚕豆、接触萘丸、樟脑丸、擦紫药水、服用磺胺剂药物、阿斯匹灵等药品，极易造成急性溶血性贫血，病患红血球遭受破坏引发急性贫血。会出现脸色苍白、晕眩、疲累、食欲差、茶色尿等症状。在新生儿期若出现严重黄疸，须及时施予合适的治疗，如强力照光或换血、输血治疗等，避免核黄疸导致智能障碍甚至生命危险。由于南方地区发生率较高，在筛检报告出炉之前，尽量要避开可能引起的诱发因素，尤其存放衣物被单常用的萘丸、樟脑丸，千万不可忽视。

早期的确认可避免接触致病因素，减少发病机率。患有此病症的婴孩身上需随身携带「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症注意事项卡」提醒周遭的人注意。

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关于胀气膏

一般胀气膏内有一种物质叫做ｍｅｎｔｈｏｌ（中文名称：薄荷醇）ｍｅｎｔｈｏｌ曾经在医疗报告中提到Ｇ－６－ＰＤ缺乏症的新生儿可能因接触ｍｅｎｔｈｏｌ而引起溶血性贫血与黄疸。２００７年台湾卫福部公告含有ｍｅｎｔｈｏｌ的吸入剂、擦剂、滴鼻剂，应在仿单上加注「婴儿及２岁以下的幼童（含婴儿）禁止使用」的警语。虽然至今尚无任何医学依据，在此提出仅作参考，有任何问题一定要→就医→检验→就诊→治疗。

2、先天性肾上腺增生症

正常新生儿两侧肾脏已发育完全，在肾脏的上方有一重要的内分泌腺体，称作肾上腺。肾上腺皮质有合成类固醇的功能，倘若合成类固醇的酵素缺乏，将发生糖皮素分泌不足的现象。当脑下垂体感受到糖皮素缺乏，即会增加肾上腺皮促素（ＡＣＴＨ）的分泌，以刺激肾上腺增加糖皮素的分泌量，来维持人体生理上的需求。持续大量刺激的结果便造成肾上腺皮质的增生；这是一种遗传性疾病，属于染色体隐性遗传。

先天肾上腺增生症之临床表征依其分类而有所不同，若属「失钠型」未被早期诊断出来，大部分在新生儿时期即因盐分大量流失有可能致死。若属「单纯型」由于雌性素大量分泌的作用下，使得女应会有异常性征，男婴则不易由其外观达到早期诊断，往往需迟至病人因雄性素分泌过多造成性早熟现象时，才会求医而确立诊断。这类的病患最重要的是透过新生儿筛检即可以早期发现，提早做确诊，并早期接受治疗，可以避免产生生长发育的问题及保障生命安全。

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3、枫浆尿症

这是１１种筛检里最有诗意的病症，患有此病症者的体业和尿液会有枫树糖浆的甜味因而命名的。然后罹患此症的婴儿却不觉得这种病征有何甜蜜之处，因为它很快就为病婴带来生病的痛苦，新生儿出生后开始喂食数天，即出现呕吐、嗜睡、食欲降低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，严重者会出现意识不清、昏迷甚至死亡。

这是一种特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，虽然发生率不高，但仍有一定比例的发生率，早期发现及治疗对新生儿极为重要，可使婴儿有较正常的生长及智能发展。

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