提示您本文原始标题是：新生儿疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症

宝宝健康快乐的成长，是每一位父母共同的愿望，在目前倡导优生优育的背景下，宝宝降生后不久都要进行新生儿疾病筛查，筛查对象主要为所有出生72小时（哺乳至少6-8次）的活产新生儿。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择一些少见遗传代谢病的新生儿筛查。目前对河南省而言，一般进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍等疾病的筛查。

今天小编（ID：17320151573）就先给大家讲一讲“先天性甲状腺功能减低症” 。

什么是先天性甲状腺功能减低症？

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先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。

症状表现

多数先天性甲状腺功能减低症患儿在出生时并无症状，约有1/3患儿出生时有头围大、囟门及颅缝明显增宽、暂时性低体温、低心率和少哭、少动等症状。

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先天性甲状腺功能减低症患儿喂养困难、易呕吐和呛咳、睡眠多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低病症。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

由于先天性甲状腺功能减低症发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严重，但是其早期治疗容易、治疗效果好，因此早期诊断、早期治疗极为重要。

小编建议

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先天性甲状腺功能减低症一经确诊，应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素的水平。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后， 6个月至1年复查一次。每年必须检查腕骨平片，观察骨龄的发育。

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